Chromozómová aberácia je odchýlka od normálu. Ide o mutácie na chromozomálnej úrovni, ktoré môžu byť štruktúrne alebo početné.
Medzi početné (numerické) radíme euploidie (chromozómová výbava je znásobená) alebo aneuploidia, kedy sa početná odchýlka týka iba niektorého chromozómu. Príkladom početnej chromozómovej aberácie je:
Downov syndróm (trizómia 21. chromozómu),
Edwardsov syndróm (trizómia 18. chromozómu)
Patauův syndrom (trizomie 13. chromozomu)