Aneuploidia je chromozómová aberácia či genómová mutácia, pri ktorej chýba alebo naopak prebýva chromozóm vo všetkých bunkách. Napríklad:
Autozomálna aneuploidia
- Patauov syndróm – trizómia 13. chromozómu.
- Edwardsov syndróm – trizómia 18. chromozómu.
- Downov syndróm – trizómia 21. chromozómu.
Gonozómálna aneuploidia
- Turnerov syndróm – stav, keď má jedinec len gonozóm X, gonozómálna aneuploidia.
- Klinefelterov syndróm – gonozómy sú doplnené o druhý chromozóm X – XXY.
Chromozomálne mozaiky
- Mozaická forma Turnerovho syndrómu
