Monogénne choroby sú ochorenia, ktoré sú spôsobené nefunkčnosťou jedného z našich génov. Radíme ich medzi vzácne ochorenia – to znamená, že sa ochorenie vyskytuje s incidenciou menšou ako 5/10000 (tj menej ako 1 postihnutý na 2000 jedincov). Závažnosť zriedkavých chorôb však spočíva v tom, že existuje viac ako 8 000 rôznych zriedkavých chorôb, takže súhrnný počet pacientov v populácii nie je v žiadnom prípade zanedbateľný.
V súčasnosti poznáme viac ako 8 000 monogénne podmienených porúch. Sú to napríklad cystická fibróza, fragilný X syndróm, Huntingtonova chorea, spinálna muskulárna atrofia, Marfanov syndróm, hemofília, Charcot-Marie-Tooth syndróm, neurofibromatóza a mnoho ďalších.
