Ako vzácne označujeme tie choroby, ktoré sa vyskytujú u menej ako piatich osôb z desiatich tisíc. Počet pacientov jednotlivých diagnóz je síce malý, avšak samotných diagnóz spadajúcich do tejto kategórie je viac ako 8 tisíc. Podľa odhadov tak v Európskej únii trpí niektorým vzácnym ochorením približne 30 miliónov ľudí, čo predstavuje 6 až 8 % populácie. Niektoré genetické vady pritom môže podchytiť testovanie. Vypočujte si nový podcast s Terezou Agátou Jičínskou a Tomášem Kocurem.