Cytogenetické vyšetrenie je základné genetické vyšetrenie, pri ktorom z krvi pacienta vyšetrujeme jeho chromozomálnu výbavu.
Krvné bunky vo svojom jadre obsahujú DNA nositeľku genetickej informácie. V určitom štádiu bunkového delenia je DNA viditeľná vo forme vláknitých, dobre farbiteľných útvarov, zostavením týchto útvarov vzniká ľudský karyotyp a vyšetrenie sa nazýva karyotypizácia. Vyšetrenie a popis ľudského karyotypu má svoje medzinárodné pravidlá, ktoré sú dodržiavané vo všetkých akreditovaných cytogenetických laboratóriách.
Normálny ľudský karyotyp má 22 párov chromozómov, (jeden je z páru od matky, druhý je od otca) a ďalej 2 chromozómy pohlavné, ktoré určujú pohlavie jedinca.
