Keď sa páru nedarí otehotnieť, pozornosť sa zvyčajne sústredí na vek, hormonálnu rovnováhu alebo životný štýl. Existuje ale oblasť, ktorá zostáva často stranou – genetika. Aj napriek tomu práve genetické odchýlky patria medzi časté príčiny neplodnosti aj opakovaných potratov.
Zradné je, že sa genetické faktory väčšinou nijak neprejavujú navonok. Pár môže pôsobiť úplne zdravo, mať v poriadku základné vyšetrenie, a aj aj napriek tomu sa tehotenstvo nedarí alebo končí v raných fázach.
Skrytý vplyv genetiky na počatie a udržanie tehotenstva
Genetické odchýlky môžu ovplyvniť ako samotné oplodnenie, tak aj vývoj embrya. Často sa prejavia až vo chvíli, kedy dochádza k opakovaným neúspešným pokusom o otehotnenie alebo k samovoľným potratom.
Základným genetickým vyšetrením, ktoré v Repromede absolvuje každý pár, je vyšetrenie karyotypu – teda analýza chromozomálnej výbavy, vysvetľuje Mgr. David Kubíček, Ph.D., riaditeľ genetického laboratória Repromedy.
Vyšetrenie sa robí z bežného odberu krvi a umožňuje odhaliť poruchy počtu alebo štruktúry chromozómov, ktoré môžu významne ovplyvniť plodnosť aj priebeh tehotenstva. Na základe výsledkov sa dá cielene navrhnúť ďalší postup a predísť opakovaným neúspechom bez jasného vysvetlenia.
Genetické testovanie ešte pred počatím: keď bežné vyšetrenia nestačia
Popri karyotype existujú aj rozšírené genetické vyšetrenia, ktoré dokážu odhaliť menej očividné príčiny problémov s počatím. Jedným z nich je prekoncepčný genetický test PANDA, vyvinutý priamo v Repromede.
Genetický test mohou pro svou informaci podstoupit i jednotlivci, například v situaci, kdy ještě nemají partnera. V případě, že jim nebylo žádné přenašečství potvrzeno, není nutné, aby test podstupoval i jejich protějšek. Pokud však analýza rizika objeví, doporučujeme otestovat i partnera, abychom mohli vyloučit možné komplikace. Posoudíme tak genovou kompatibilitu páru, která nám poskytne zásadní informace o zdraví budoucího dítěte, vysvětluje MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D. Pro představu, jen v loňském roce mělo z bezmála 800 provedených testů PANDA zhruba 6,5 % párů mutaci ve stejném genu.
Test z jedného odberu krvi dokáže odhaliť prenášačstvo viac ako 100 závažných dedičných ochorení, akými sú cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia alebo niektoré formy vrodenej hluchoty. Zároveň ale poskytuje odpovede aj v situáciách, kedy sa pár dlhodobo snaží o dieťa a ostatné vyšetrenia sú v norme.
Každý človek môže byť skrytým prenášačom genetickej mutácie, bez toho, aby o tom vedel. Riziko vzniká vo chvíli, kedy sa rovnaká mutácia objaví u oboch partnerov. Práve vtedy môže genetika zohrať kľúčovú úlohu.
Ako postupovať, keď genetické vyšetrenie odhalí riziko
Zistenie genetickej záťaže nemusí znamenať koniec nádejí na vlastné dieťa. Moderná asistovaná reprodukcia ponúka riešenie v podobe IVF liečby s preimplantačným genetickým testovaním embryí (PGT).
Pri tomto vyšetrení sa analyzuje genetická informácia embryí ešte pred ich prenosom do maternice. K transferu je nasledovne vybrané embryo bez genetickej vady, čo výrazne znižuje riziko potratu a zvyšuje šancu na narodenie zdravého dieťaťa.
V Repromede je genetické vyšetrenie považované za základ vstupnej diagnostiky, nie až za poslednú možnosť.
Až znalosť genetickej výbavy oboch partnerov umožňuje správne vybrať ďalšie vyšetrenie, zvoliť vhodnú liečbu a dať ceste k rodičovstvu jasný smer.
Často kladené otázky (FAQ)
Genetické vyšetrenie má zmysel najmä vtedy, ak sa páru dlhodobo nedarí otehotnieť, došlo k opakovaným potratom alebo ak nie sú zistené iné jasné príčiny neplodnosti. V Repromede je genetika súčasťou vstupnej diagnostiky, pretože môže významne ovplyvniť ďalší postup liečby.
Áno. Rad genetických odchýlok sa nijak neprejavuje navonok a človek o nich nemusí celý život vedieť. Aj napriek tomu môžu ovplyvniť počatie alebo vývoj embrya, najmä ak sa rovnaká genetická mutácia objaví u oboch partnerov.
Karyotyp je vyšetrenie chromozomálnej výbavy človeka. Robí sa z krvi a dokáže odhaliť poruchy počtu alebo štruktúry chromozómov, ktoré môžu stáť za neplodnosťou alebo opakovanými potratmi. Vyšetrenie oboch partnerov umožňuje správne vybrať ďalšiu liečbu.
Karyotyp sa zameriava na chromozómy ako celok. Test PANDA je rozšírené prekoncepčné genetické vyšetrenie, ktoré odhaľuje prenášačstvo konkrétnych genetických ochorení na úrovni jednotlivých génov. Obe vyšetrenia sa navzájom doplňujú.
Nie. Genetický nález neznamená koniec cesty k rodičovstvu. Naopak umožňuje zvoliť bezpečnejší a cielený postup, napríklad IVF liečbu s preimplantačným genetickým testovaním embryí (PGT), vďaka ktorému sa dá významne znížiť riziko potratu a zvýšiť šanca na zdravé bábätko.
Áno. Práve prekoncepčné genetické testovanie umožňuje odhaliť možné riziká ešte pred počatím a včas navrhnúť ďalšie kroky. Vďaka tomu sa dá vyhnúť zbytočným neúspešným pokusom a neistote.
Test PANDA je vhodný nielen pre páry, ktorým sa nedarí otehotnieť alebo majú za sebou opakované potraty, ale taktiež pre všetkých, ktorí chcú získať viac informácií o svojom genetickom a reprodukčnom zdraví ešte pred plánovaním rodiny. Vyšetrenie môže pomôcť odhaliť skryté genetické riziká včas a priniesť kľud aj lepšiu orientáciu v ďalších krokoch – a to aj v prípade, že dieťa zatiaľ neplánujete.
