Čo sú to chromozómy človeka a koľko ich má?
Karyotyp je kompletná sada chromozómov v bunke organizmu. Ľudský karyotyp obsahuje 46 chromozómov, rozdelených do 23 párov. Jeden chromozóm vždy získame od matky, druhý od otca. 22 párov tvoria nepohlavné chromozómy (autozómy) a jeden pár je tvorený pohlavnými chromozómami, ktoré určujú či je človek muž (XY) alebo žena (XX).
Čo sú autozómy a gonozómy?
Autozóm alebo nepohlavný chromozóm je jeden z chromozómov označených číslicami. V každej ľudskej bunke (okrem vajíčok a spermií) sa nachádza 22 párov autozómov a jeden pár pohlavných chromozómov, ktoré nazývame gonozómy. Gonozómy, teda pohlavné chromozómy, sa podieľajú na určení pohlavia. U človeka medzi pohlavné chromozómy patrí chromozóm X a chromozóm Y, pričom dve X znamená ženu a XY muža.
Čo sú chromozómy X a Y?
Chromozómy X a Y sú pohlavné chromozómy (gonozómy), ktoré hrajú kľúčovú úlohu v určovaní pohlavia a reprodukčných funkciách. Líšia sa od ostatných chromozómov (autozómov), ktoré sa podieľajú na dedičnosti ostatných vlastností, ktoré nesúvisia s pohlavím.
Ako sa líšia ženské a mužské chromozómy?
Ženské a mužské chromozómy sa líšia hlavne svojou štruktúrou a funkciou. Ženy majú dva chromozómy X. Tento chromozóm je väčší a obsahuje viac génov než chromozóm Y. Práve fakt, že ženy majú dva chromozómy X, umožňuje, že môžu byť nositeľkami recesívnych genetických vlastností uložených na chromozóme X bez toho, aby boli samy ovplyvnené. Prevziať funkciu môže aktívny gén na druhom X chromozóme.
Muži majú jeden X a jeden Y chromozóm (XY). Y chromozóm je omnoho menší než X a obsahuje menej génov. Je zodpovedný za určenie mužského pohlavia a zahrňuje gény, ktoré spúšťajú vývoj mužských pohlavných orgánov a sekundárnych pohlavných znakov, ako je hlbší hlas alebo ochlpenie. Na Y chromozóme sú tiež gény, ktoré sú dôležité pre produkciu spermií. Keďže muži majú len jeden X chromozóm, každý gén na tomto chromozóme, či už dominantný alebo recesívny, sa u nich prejaví.
Prečo sa chromozómy vyšetrujú?
Stanovenie ľudského karyotypu, teda stanovenie chromozomálnej výbavy jedinca, je základným genetickým vyšetrením, ktorým prechádzajú všetci klienti v Repromede. Jeho cieľom je vylúčiť početné či tvarové odchýlky.
Aj keď sa môžete zdať na prvý pohľad úplne zdraví, je možné, že je vaša chromozomálna výbava chybná. Táto chyba sa nemusí nijak prejaviť – teda až do tej doby, než sa začnete snažiť o bábätko. Práve chyba v chromozomálnej výbave môže byť príčinou neplodnosti, opakovaných potratov alebo narodenie dieťaťa s vývojovými vadami. Stanovenie karyotypu je tak vhodné pre všetkých, ktorí plánujú bábätko a nedarí sa im. Vyšetrenie pomáha identifikovať príčiny neplodnosti, ale ponúka tiež možnosti, ako genetickým ochoreniam u potomkov predchádzať.
Na prekoncepčné genetické testy sa môžu objednať všetky páry, ktoré ešte len plánujú bábätko. Vďaka testom overíte genetickú kompatabilitu a zaistíte, aby vaše bábätko bolo zdravé. Viac sa môžete dozvedieť tu.
Môžu mať ľudia viac chromozómov?
Odpoveď znie áno aj nie. Normálny ľudský karyotyp má 46 chromozómov. Ak majú ľudia chromozómov viac, označujeme tento stav ako chromozomálna aberácia alebo odchýlka. Medzi početné zmeny chromozómov radíme napríklad trizómiu. V takom prípade je niektorý chromozóm ztrojený. Monozómia sa zase prejavuje tým, že jeden chromozóm z páru chýba. Tieto zmeny často vedú k závažným vývojovým a zdravotným problémom.
Poruchy počtu autozómov
Ak jeden chromozóm z páru chýba, potom nastávajú v bunkách zárodku zmeny nezlučiteľné so životom a zárodok je potratený v 1.trimestri svojho vývoja.
Ak je namiesto 22 chromozómov jeden naviac, jedinec má buď postihnutie menšieho či väčšieho rozsahu, alebo je jeho postihnutie nezlučiteľné so životom.
Najčastejšie početné zmeny chromozómov (autozómov):
- Downov syndróm – ztrojenie 21. chromozómu sa prejavuje charakteristickými fyzickými rysmi a rôznymi stupňami mentálneho postihnutia.
- Edwardsov syndróm – ztrojenie 18. chromozómu spôsobuje novorodencom vrodené vývojové vady a malformácie niektorých orgánov. To obvykle vedie k úmrtiu počas prvého roku života.
- Patauov syndróm – ztrojenie 13. chromozómu spôsobuje vážne vývojové problémy a výrazne zvyšuje riziko úmrtia už v detskom veku.
Početné zmeny gonozómov
U pohlavných chromozómov sa situácia komplikuje. Človek, ktorý má vo svojom karyotype pohlavný chromozóm naviac alebo naopak mu jeden z pohlavných chromozómov chýba, je viac-menej fenotypicky (navonok) normálny, ale veľmi často je neplodný či je jeho plodnosť znížená.
- Turnerov syndróm – ženy majú len jeden X chromozóm, čo zabraňuje dostatočnému vývoju sekundárnych pohlavných znakov a často tiež vedie k neplodnosti.
- Klinefelterov syndróm – teda jeden chromozóm X naviac u mužov vedie k problémom s pohlavným vývojom a s neplodnosťou.
Tvarové, teda štruktúrne zmeny chromozómov
Karyotyp skúma poruchy počtu a tvaru chromozómov. U dospelých, zdanlivo zdravých jedincov, sú najčastejšie odhaľované štrukturálne abnormality, teda poruchy tvaru chromozómov. Také abnormality nemusia viesť k závažným problémom a môžu sa prejaviť napríklad až pri snahe o potomka.
Zaujala vás táto téma a zaujíma vás, ako stanovenie karyotypu prebieha? Pozrite se na toto video.