Marfanov syndróm patrí medzi vzácne dedičné ochorenia. Vzácnych ochorení poznáme viac ako 8 tisíc a postihujú až 4 % všetkých narodených detí. V prípade Marfanovho syndrómu je naviac 50% riziko prenosu tejto choroby z rodiča na dieťa.
Čo je Marfanov syndróm a aká je pravdepodobnosť výskytu
Marfanův syndrom je dědičná porucha postihující pojivové tkáně. Lidem s tímto onemocněním se netvoří fibrilin. Jedná se o důležitou látku spojující buňky pojivové tkáně dohromady. Nedostatek fibrilinu v těle způsobí napínání tkání.
Aké sú najčastejšie príznaky Marfanovho syndrómu?
Syndróm zahrňuje širokú skupinu príznakov. Človek s Marfanovým syndrómom má:
- typicky vysokú postavu,
- dlhé tenké končatiny,
- dlhé tenké prsty,
- dislokáciu očnej šošovky,
- anomáliu srdca a ciev.
Prognóza osôb s Marfanovým syndrómom je často nepriaznivá práve pre postihnutie kardiovaskulárneho systému.
Marfanov syndróm u detí a ako ovplyvní ich život
Prejavy Marfanovho syndrómu sa u dieťaťa začnú prejavovať okolo 10. narodenín. Nedostatok fibrilínu v tele dieťaťa spôsobí napínanie tkaniva. Dieťa je vysoké a štíhle. Kĺby majú abnormálny rozsah pohybu. Kosti končatín a prstov sú dlhšie, než je obvyklé. Hrudná kosť často vyčnieva, alebo je naopak prepadnutá. Často sa objavujú aj problémy so skoliózou.
Väčšina detí s Marfanovým syndrómom má atypické srdcové chlopne, ktoré spôsobujú šelest na srdci. Asi polovica postihnutých detí trpí krátkozrakosťou. Ľudia s Marfanovým syndrómom sa väčšinou dožívajú približne 50 rokov a často umierajú na ochorenie srdca.
Ak sa chcete dozvedieť viac o samotnom Marfanovom syndróme, pozrite sa na video Kateřiny Martinkovej dole alebo na webové stránky www.marfanuvsyndrom.com.
Dá sa Marfanov syndróm liečiť?
Marfanov syndróm sa nedá vyliečiť, dajú sa len napraviť niektoré abnormality a symptómy, ktoré sa u pacienta vyskytnú. Disekcia aorty sa zvyčajne rieši operáciou. Počas operácie je vytiahnutá postihnutá časť aorty (najčastejšie koreň aorty a vzostupná časť aorty) a je nahradená umelým materiálom. Ektópia očnej šošovky sa taktiež rieši chirurgicky navrátením šošovky do správnej polohy.
Dá se zabrániť narodeniu dieťaťa alebo prenosu?
V súčasnej dobe je jedinou spoľahlivou metódou, ktorou sa dá zabrániť prenosu tejto choroby na potomkov, predimplantačné genetické testovanie monogénnych ochorení. Tejto metóde sa v Repromede venujeme už od roku 2000. Princípom je výber embrya, ktoré nemá konkrétnu mutáciu, ktorá spôsobuje toto ochorenie a následne zavedenie vybraného embrya do maternice.
Pre ktoré páry je PGT-M vhodné?
Predimplantačné genetické testovanie embryí na monogénne ochorenia je určené pre páry, u ktorých je preukázané riziko prenosu závažného genetického ochorenia, ktoré je prenášané poruchou jedného génu z rodičov na potomka.
- V rodine sa už narodilo dieťa postihnuté vzácnym dedičným ochorením.
- Aspoň jeden z rodičov je prenášačom vzácneho dedičného ochorenia.
- Jeden z partnerov sám trpí vzácnym dedičným ochorením.
- Vzácne dedičné ochorenie sa vyskytuje u niektorého z príbuzných.
Prečo absolvovať PGT–M práve v Repromede?
- PGT vykonávame pre všetky vzácne ochorenia a všetky typy mutácií.
- Individuálny prístup – vždy sa snažíme nájsť to najlepšie riešenie pre danú rodinu.
- Máme viac než 20 rokov skúseností s PGT.
- Sme prvé centrum nielen v ČR, ale v Strednej a Východnej Európe, ktoré PGT vykonalo úspešne.
- Pomohli sme už viac než 1 000 rodinám s dedičným monogénnym ochorením.
- Akreditovali sme metódu PGT podľa medzinárodnej zdravotníckej normy ISO 15189.
- Urobili sme šťastnými stovky párov, ktoré aj pre svoju záťaž počali a porodili zdravé dieťa.
Koľko PGT stojí?
- PGT v Repromede je v plnej výške hradené väčšími zdravotnými poisťovňami.
- Doplatky za nevyhnutné úkony v rámci umelého oplodnenia sa pohybujú v priemere okolo 25 000 Kč.
Objednajte sa na konzultačnú schôdzku alebo vyšetrenie na kliniku do Brna či Ostravy.
