Príbehy pacientok
Ako už sme včera avizovali, prinášame Vám dva príbehy pacientok, ktoré podstúpili metódy asistovanej reprodukcie. Svoje príbehy boli ochotné zverejniť a predstavili ich pri príležitosti tlačovej konferencie konanej 29.11.2016 na našom pracovisku.
- Pacientka Eva
- Pani Tereza (na obrázku)
Pacientka Eva
„Presne pred rokom bola u našej práve narodené dcéry diagnostikovaná najťažšia forma spinálnej svalovej atrofie.“ Toto ochorenie sa prejavuje výrazným postihnutím svalov dolných aj horných končatín vrátane ťažkostí s dýchaním. Dožitia týchto pacientov je maximálne 2-3 roky.
„Dcéra umrela, keď ju bolo pol roka. Je to stále hrozne čerstvé a bolestivé … Genetické testovanie mňa a môjho partnera trvalo nejaký čas, ale výsledky boli nakoniec podľa očakávania. Sme zdravými prenášačmi tejto choroby, o ktoré sme doteraz ani nevedeli, že existuje. „Práve vďaka tomu je toto ochorenie tak zákerné. Má tzv. autozomálne recesívnú dedičnosť, čo znamená, že dvom zdravým ľuďom sa narodí postihnuté dieťa. Ďalším známym takto dedenými ochorením je napríklad cystická fibróza.
„Vidíte to v televízii, čítate to v novinách, ale hovoríte si, že sa vás to netýka, že to sa týka tých druhých.“ Pritom spinálná svalová atrofia je jedno z najčastejších autozomálne recesívných ochorení. Frekvencia prenášačov je 1 človek zo 40. Častejšia je len už spomínaná cystická fibróza, kde je prenášačom každý 25. človek.
„Zaujímalo nás, či ešte niekedy budeme môcť mať zdravé dieťa prirodzenou cestou. Hľadala som stále na internete. Aj keď som vedela, že to nie je najlepší nápad, internet je jednoducho mocná zbraň a ja som potrebovala získať informácie. Zistili sme, že ak to budeme skúšať prirodzenou cestou, existuje stále 25% šanca, že dieťa bude choré. To sme odmietli riskovať a hľadali sme preto ďalšie možnosti. “
Mali sme skúsenosť z jedného centra asistovanej reprodukcie v Brne, kde sme podstúpili sériu vyšetrení a boli sme presvedčení, že pôjdeme tam. Vo Fakultnej nemocnici v Motole sme sa ale po prvýkrát dozvedeli o metóde Karyomapping, ktorú robia v Repromedě. „Karyomapping je moderná metóda preimplantačnej genetickej diagnostiky, ktorá umožňuje vylúčenie embryí s konkrétnou genetickou záťažou (napríklad práve spinálnej svalová atrofia) a navyše dokáže odhaliť aj embryá, ktorá by mala aneuploidiu – napríklad Downov syndróm. Pre transfer do maternice ženy sa teda vyberú len perspektívná embryá bez genetickej záťaže.
„Chceli sme si to prvýkrát v Repromedě oťuknout a popýtať sa čo a ako, ale nakoniec to išlo ráz na ráz …. Bola som prvý deň mentruačního cyklu, takže mi hneď ďalší deň odobrali hormonálný profil. Moje časové možnosti navyše boli tiež celkom široké, pretože ja som po úmrtí dcéry v pracovnej neschopnosti. Mojou profesiou je sociálna pracovníčka a to je pre mňa teraz úplne nepredstaviteľné pracovať v tomto odbore. “
Faktorov, ktoré nakoniec rozhodli o voľbe centra bolo veľa. „Bola to metóda Karyomapping a odporúčania FN Motol, bolo to tiež odporúčanie môjho známeho doktora, bola to chvála na pani doktorku Hromadovou a vedeli sme, že Repromeda je v genetike jednička, a to my sme jednoducho potrebovali. Hovorili sme si, že nemáme nad čím premýšľať a jednoducho sme do toho takto naskočili. “
„V súčasnej dobe som v 9. týždni tehotenstva. Hneď z prvého transferu sa to podarilo, takže to bolo veľké UFF. “
Pani Eve ešte raz veľmi pekne ďakujeme za jej ochotu a odvahu sa podeliť o takto dojemný príbeh a prajeme jej už len veľa samých šťastných okamihov.
Pani Tereza (na obrázku)
„Bolo mi ešte len 23 a s manželom sa nám nedarilo počať dieťatko. Rozhodli sme sa podstúpiť vyšetrenie v libereckom Gennetu a zistiť tak príčinu nášho problému. Tá vyšetrenia sú náročná psychicky, ale aj časovo. Môj manžel naviac pracuje v zahraničí. “
„Začala sa procedúra, ktorá trvala viac ako 2 roky. Absolvovali sme rôzne genetické a imunologická vyšetrenie, ale stále sme tak nejako čakali … čakali na zázrak, že sa to napríklad podarí prirodzene. “
„Keď mi bolo 26 a stále sa nič nedialo, tak sme sa rozhodli podstúpiť IVF. Potom to už bolo celkom rýchle. Spísali sme protokol a zahájili hormonálnu stimuláciu. „Hormonálná stimulácia je súčasťou každého IVF cykle. Po hormonálnu stimuláciu dôjde k dozretí väčšieho počtu vajíčok vo folikuloch. Následne dôjde k odberu vajíčok a tá sa oplodní spermiami. V inkubátoru dôjde k vývoju embrya a to sa potom transferom do maternice.
„Musela som si aplikovať hormonálnu liečbu, ktorá pre mňa bola celkom dosť náročná, pretože som to absolvovala v čase, keď nebola aplikácie tak moderná a vyvinutá, takže som si musela pichať štandardne injekcie.“ V dnešnej dobe prebieha hormonálna stimulácia veľmi jednoducho. Ženu vždy zaškolia zdravotná sestrička. Aplikácia prebieha perom, podobným inzulínovému, do podkožného tkaniva na brušku.
Aplikáciu dnes zvládne z pohodlia domova každá žena, ale v minulosti to takto nebolo. Niekedy museli byť ženy aj hospitalizované. „Ja som si zaistila zdravotnú sestričku, ktorá za mnou dochádzala do práce. Ja som sa sama bála, že to namiešam alebo pichnem zle. “
S hormonálnou stimuláciou je spojený tiež rad mýtov. „Stále mi všetci hovorili, že budem tučná, že mi začnú padať vlasy, že sa mi budú kaziť zuby, že to má rad nežiaducich účinkov, že budem mať rakovinu. Nebolo príjemné to počúvať. „Paradoxné je, že pri hormonálnej stimulácii je množstvo hormónov, ktoré žena do svojho tela vpraví asi 10-20 krát nižšia ako množstvo, ktorému je vystavená v priebehu tehotenstva.
„Nakoniec mi boli transferované 2 embrya. Takto sme sa v libereckom Gennetu dohodli. Nakoniec sa uhniezdilo len jedno. „V dnešnej dobe smerujú tie najkvalitnejšie kliniky transferováni iba jedno embryá. Dôvody pre transfer jedného embryá sú mnohé: transfer viac embryí nijako nezvyšuje úspešnosť otehotnenia, hrozí riziko mnohopočetného tehotenstva, ktoré prináša veľkú rad komplikácií. Dvojčatá sa rodí v priemere o 6-8 týždňov skôr, majú nízku pôrodnú hmotnosť, môžu mať rad zdravotných problémov – nedovyvinuté pľúca, problémy so zrakom, atď. Transfer jedného embrya tiež podporuje štát a zdravotné poisťovne. Pokiaľ si žena v prvých dvoch cykloch nechá transferovať 1 embryo, má možnosť využiť úhradu zo zdravotného poistenia u 4 IVF cyklov.
„Narodilo sa nám krásne dievčatko a nedávno sme jej zaobstarali ešte sestričku. Ale tu už prirodzene! Pre ľudí v mojom okolí som taký strašiak (smeje sa). Všetci si totiž myslia, že neplodnosť sa ich netýka, že je to problém len starších ľudí. Ja som sa ale začala liečiť už v 23 a vraj nie som žiadnou výnimkou. Len o veku to jednoducho nie je. “
Pani Tereze by sme chceli tiež veľmi poďakovať za to, že našla čas a odvahu za nami z Liberca prísť a podeliť sa s nami o jej príbeh so šťastným koncom.
Dúfame, že príbehy týchto silných a odvážnych dam pre vás budú taktiež inšpiratívne.
