Zúčastnili sme sa 52. výročnej cytogenetickej konferencie. Prečo je cytogenetika v otázke neplodnosti tak dôležitá?

Články, Novinky 12. september, 2019

Naši kolegovia sa aj tento rok zúčastnili jednej veľmi príjemné a prínosné vedeckej akcie. Formálne i neformálne program 52. výročnej cytogenetickú konferencie sa konal v Plzni, meste, ktoré dalo vzniknúť tradičnému plzeňskému ležiaka.

Čo to je cytogenetickú vyšetrenie?

Cytogenetické vyšetrenie je základná genetické vyšetrenie, z krvi pacienta vyšetrujeme jeho chromozomálne výbavu.

Čo to je chromozóm?

Krvné bunky vo svojom jadre obsahujú DNA nositeľku genetickej informácie. V určitom štádiu bunkového delenia je DNA viditeľná vo forme vláknitých, dobre barvitelných útvarov, zostavením týchto útvarov vzniká ľudský karyotyp a vyšetrenie sa nazýva karyotypizácie. Vyšetrenie a popis ľudského karyotypu má svoje medzinárodné pravidlá, ktoré sa dodržiavajú vo všetkých akreditovaných cytogenetických laboratóriách.

Ako vyzerá normálny ľudský karyotyp?

Človek má 22 párov chromozómov, (jeden je z páru od matky, druhý je od otca) a ďalej 2 chromozómy pohlavné, ktoré určujú pohlavie jedinca.

XX žena (zápis normálneho ženského karyotypu vyzerá takto: 46, XX)

XY muž (zápis normálneho mužského karyotypu vyzerá takto: 46, XY)
Prečo je dôležité vyšetrenie karyotypu pred IVF?

V populácii sa vyskytujú ľudia s chybnou chromozomálne výbavou, ktorá môže spôsobiť buď neplodnosť, opakované potraty alebo narodenie dieťaťa s vývojovými chybami.

Môžem mať viac chromozómov?

Odpoveď znie áno aj nie … ..

Normálny ľudský karyotyp má 46 chromozómov. Ľudské chromozómy sa od seba ale líšia. Máme 22 chromozómov – tzv. Autozomů. Jeden je z páru od otca, druhý od matky. Tiež máme 2 chromozómy pohlavné – tzv. Gonozomy, ktoré určujú pohlavie daného jedinca (XX žena, XY muž).

Početnej zmeny autozomů

Ak jeden chromozóm z páru chýba, potom nastávajú v bunkách zárodku zmeny nezlučiteľné so životom a zárodok je potratených v 1.trimestru jeho vývoja.

Ak jeden z oných 22 chromozómov prebýva, jedinec má buď postihnutia menšieho či väčšieho rozsahu, alebo je jeho postihnutie nezlučiteľné so životom. Medzi postihnutia zlučiteľné so životom patrí napr. Downov syndróm, kde je v karyotypu navyše chromozóm 21. Jedinec má teda celkom 47 chromozómov namiesto 46.

47, XX, + 21 dievča s Downovým syndrómom

Početní změny chromozomů

47, XY, + 21 chlapec s Downovým syndrómom

Početnej zmeny gonozomů

U pohlavných chromozómov sa situácia komplikuje. Človek, ktorý má vo svojom karyotypu pohlavný chromozóm navyše alebo naopak mu jeden z pohlavných chromozómov chýba, je viac či menej fenotypovo (navonok) normálne, ale veľmi často je neplodný alebo je jeho plodnosť znížená.

45, X Turnerov syndróm (žene chýba druhý chromozóm X)

47, XXY Klinefeltrův syndron (muž má naviac X chromozóm)

Štrukturálne chromozómové prestavby

V prípade chromozómov nie je dôležitý len ich počet, ale aj ich štruktúra. Vyšetrením karyotypu klientov pred vykonaním metód asistovanej reprodukcie sme schopní také štruktúrne poruchy odhaliť. Medzi najčastejšie štruktúrne poruchy patria translokácia, inverzia a delécie. Aj keď je nositeľ takejto poruchy úplne zdravý, v prípade jeho pohlavných buniek dochádza veľmi často k vzniku závažných genetických problémov a pár je potom vystavený neúspešné snahe o otehotnenie alebo dokonca potratom a ďalším komplikáciám.

Vďaka vyšetrenie karyotypu sme však schopní klientom v prípade potreby navrhnúť ďalší postup a odporučiť napríklad preimplantačnej genetické testovanie. Vďaka tomu sa liečba stáva bezpečnejšie a šetrnejšie.

V súčasnosti možno vyšetrovať väčšinu translokácií pomocou metódy NGS (Next Generation Sequencing). Výhodou použitia metódy NGS je to, že s určením translokácia možné súčasne vykonať aj preimplantačnej testovanie aneuploidie.

 

Z týchto dôvodov je teda nutné vyšetrenie karyotypu oboch partnerov, ktorí sa rozhodli podstúpiť IVF. Vyšetrenie karyotypu je teda základným a podstatným vyšetrením pred IVF a malo kritériom pre výber reprodukčného centra.