PGT-A: Preimplantačná genetické testovanie aneuploidie

Preimplantačná genetické testovanie aneuploidie (PGT-A), predtým preimplantačnej genetický skríning (PGS) sa vykonáva v priebehu liečby metódou IVF a umožňuje pre zavedenie do maternice vybrať perspektívne embryo s normálnym počtom chromozómov. Takéto embryo má potom najväčšiu šancu, že sa uhniezdi, nebude potratených a povedie k narodeniu zdravého dieťaťa.

Prečo sú chromozómy tak dôležité?

Mnoho IVF cyklov môže skončiť sklamaním, pretože sa nepodarí uhniezdenie embrya v maternici matky. Práve nesprávny počet chromozómov embryá, ktoré bolo prenesené do maternice matky, môže byť jednou z mnohých príčin nezdaru IVF cyklov. Stav, kedy sa u embrya vyskytujú niektoré chromozómy navyše, alebo keď niektoré chromozómy chýba, nazývame aneuploidie.

• Väčšina tehotenstva z aneuploidních embryí skončí spontánnym potratom v prvom trimestri.

• Niektoré typy aneuploidie u embryí môžu viesť k narodeniu dieťaťa postihnutého napríklad Downovým syndrómom (nadbytočný chromozóm 21), Edwardsovým syndrómom (nadbytočný chromozóm 18) či Patauovým syndrómom (nadbytočný chromozóm 13)

• So zvyšujúcim sa vekom ženy rastie aj riziko aneuploidie. Lekári sú presvedčení, že toto je hlavným dôvodom, prečo u žien počas tretej a na začiatku štvrtej dekády ich života dochádza k prudkému poklesu plodnosti.

Vyšetrenie aneuploidie chromozómov u embryí pred ich prenosom do tela matky, ktoré prebehne v rámci IVF, umožňuje vybrať pre transfer len embryá bez identifikovateľné genetické abnormality. Zmyslom tohto vyšetrenia je zvýšiť šancu na narodenie zdravého dieťaťa a úspešnosť IVF cyklu.

Aký je účel testovanie chromozómov?

Účelom testovanie chromozómov je docieliť narodenie zdravého dieťaťa v čo najkratšom časovom horizonte a tým najbezpečnejšie liečebným postupom.

• Znížiť počet spontánnych potratov.

• Znížiť riziko komplikácií v tehotenstve.

• Skrátiť dobu liečby a zredukovať finančné náklady spojené s narodením zdravého dieťaťa prostredníctvom zníženia počtu opakovaných cyklov.

• Znížiť počet viacpočetných tehotenstva vďaka transferu vyšetrených embryí, ktoré majú šancu, že povedú k narodeniu zdravého dieťaťa.

• Poskytnúť pacientovi dôležitú diagnostickú informáciu, na základe ktorej sa môže rozhodnúť pre ďalšie IVF cyklus, alebo požiadať o darovanie vajíčok.

Aký je prínos PGT-A pre výsledok IVF?

Pri bežnom IVF cykle bez zaradenia preimplantačního vyšetrenia sa embryá transferových vyberajú na základe morfologických kritérií, prípadne podľa dynamiky vývoja. Bohužiaľ tieto kritériá nie sú dostačujúce pre to, aby sme mohli spoľahlivo vylúčiť embryo s genetickou abnormity.

Vďaka preimplantačnímu testovanie, kedy môžeme skontrolovať genetickú výbavu embrya a následne vybrať vhodné embryo pre transfer, sa pravdepodobnosť otehotnenia výrazne zvýši a zároveň sa zníži riziko potratu. Páry s horšou prognózou úspechu IVF cykle tak môžu použitím PGT-A svoju prognózu výrazne zvýšiť a dosiahnuť rovnako dobré výsledky ako páry zo skupiny s dobrou prognózou, čo predstavuje úspešnosť nad 40% tehotenstva na transfer aj pri transfere jedného embrya.

Pre koho je preimplantačnej testovanie vhodné?

Preimlantační testovanie je vysoko vhodný pre páry, ktoré spĺňajú nasledujúce indikácie:

• vyšší vek ženy

• opakované potratených

• opakované neúspešné transfery embryí v predchádzajúcich IVF cykloch

• potrat alebo pôrod plodu s vývojovou chybou (chromozómové abnormality)

• zlé parametre spermiogramu partnera (prítomnosť patologických foriem spermií)

• chromozómové abnormality zistené u páru

• použitie spermií po TESE, MESA

• stavy po liečbe onkologických ochorení pomocou chemoterapie alebo ožarovania a ďalšie…

Preimplantačná testovanie aneuploidi výrazne zvyšuje úspešnosť IVF cykle, preto ho okrem párov s genetickými rizikami môžu využiť aj všetky ostatné páry.