PGD ​​- translokácií

Preimplantačná genetická diagnostika translokácií (či iných štrukturálnych porúch chromozómov) je vhodná pre páry, kde je u jedného či oboch partnerov dokázalo nosičstvo balancované translokácie, či iné štruktúrne prestavby chromozómov. V súčasnosti je možné vyšetrovať väčšinu translokácií pomocou metódy NGS (Next Generation Sequencing) alebo pomocou metódy Karyomapping.

Čo sú translokácie?

Translokácie predstavujú najčastejšie štruktúrne abnormality chromozómov, ktoré sa vyskytujú s frekvenciou cca 1: 625. U jedincov, ktorí sú nosičmi balancované translokácie, sa neprejavujú žiadne známky vývojových chýb ani iných postihnutia či ochorenie.

Problém ale nastáva v prípade reprodukcie, kedy môžu vznikať spermie alebo vajíčka, ktoré neobsahujú správne množstvo genetického materiálu, tj. určitá časť chýba alebo prebýva.

Ak sa takéto spermie a vajíčka zúčastňuje oplodnení, vznikne geneticky abnormálne jedinec s mnohopočetnými vývojovými chybami a ťažkými orgánovými postihnutiami. V drvivej väčšine prípadov je však plod buď samovoľne potratené, alebo je vývojová chyba odhalená v rámci prenatálnej diagnostiky.

Ako zistím, že mám translokáciu?

Základným vyšetrením na našej klinike je odber krvi pre vyšetrenie karyotypu. Toto vyšetrenie umožní stanoviť počet chormozomů a určiť prítomnosť práve chromozómové translokácie. Translokácie môže byť častou príčinou potratov. Páry, v ktorých partnerka opakovane potrácí, by si mali nechať vyšetriť karyotyp.

Čo to je PGD?

Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je metóda používaná v rámci asistovanej reprodukcie, pri ktorej dochádza k výberu zdravého embrya ešte pred jeho prenosom do maternice matky.

Hlavnou prednosťou takéhoto postupu je transfer embrya bez konkrétnej genetickej záťaže – bez translokácie. Tým dochádza k minimalizácii rizika potratov alebo pôrodu postihnutého dieťaťa a k výraznému skráteniu doby liečby.

Priebeh PGD

V súčasnosti možno vykonať vyšetrenie embryí na translokácie pomocou sekvenovania novej generácie (NGS), ktorá vie rozoznať aj veľmi malé chyby, a to na úrovni častí chromozómov. Výhodou použitia metódy NGS je to, že s určením translokácie je možné súčasne vykonať aj preimplantačný screening.

Pred PGD …

Každý pár musí pred zaradením do programu asistovanej reprodukcie s využitím PGD absolvovať súbor rôznych vyšetrení. Pri začatí samotného IVF cyklu s využitím genetickej diagnostiky translokácií je najskôr žena hormonálne stimulovaná. Následne sú odobraté vajíčka, ktoré sú oplodnené spermiami a po päťdňovej kultiváciu je z embryí odobraná skupina približne siedmich buniek. Táto metóda je k embryu veľmi šetrná a nepredstavuje žiadne riziko pre budúce plod.

Vykonanie genetickej analýzy

DNA odobraté bunky potom poslúži k tomu, aby sme analyzovali génovú zostavu a stanovili, či je embryo prenášačom danej translokácie alebo nie. Sme teda schopní povedať, s istotou blížiacou sa 100%, že testované embryo je buď zdravé, alebo je prenášačom balancované, alebo nesie nebalancované translokácie. Toto embryo by sa neuhnízdilo do maternice alebo by bolo potratené, prípadne by viedlo k narodenia dieťaťa s vrodenou vývojovou chybou.

Následne …

Embryá, ktoré sú vyhodnotená ako geneticky vhodná, sa veľmi šetrným spôsobom zamrazí (vitrifikují) a uchovaná v tekutom dusíku. Následne je jedno embryo transferovaná v nasledujúcom cykle. Ďalšie zdravá embryá môžu byť použitá pri opakovanom transferu, alebo v budúcnosti, ak bude pár chcieť ďalšie dieťa.

Koľko PGD translokácií stojí?

Na preimplantačnej diagnostiku translokácií obdobne ako na ostatné metódy preimplantačnej diagnostiky možno získať príspevok zo zdravotného poistenia.

Pri absolvovaní IVF / PGD cyklu vznikajú páru doplatky súvisiace s vykonaním metódy IVF. Jedná sa napríklad o injekciu spermie do vajíčka (ICSI), predĺženú kultiváciu embryí, kryokonzervácii embryí a doplatok za lieky na hormonálnej liečbe, ktorá je nutná pre odber väčšieho počtu vajíčok. Takýto postup je totožný na všetkých pracoviskách v ČR.

Objednajte sa na konzultáciu s našimi špecialistami a zistite viac podrobností o PGD translokácií.