PGT-M. Prečo je táto metóda pre zdravie vašich ešte nenarodených detí tak dôležitá?
Cítite sa dobre, vyzeráte dobre, netrápi vás žiadna závažnejšie choroba? Aj napriek tomu môžete byť prenášačom nejakého dedičného ochorenia či vývojovej chyby. Preimplantačné genetické testovanie monogénnych chorôb (PGT-M) vám povie, ako na tom ste práve vy.
Existuje viac ako 5000 zriedkavých chorôb. Aké sú tie najčastejšie?
Nefunkčnosť jedného z vašich génov často vedie ku vzniku niektoréj monogenne dedičnej choroby. Pričom medzi tie najčastejšie u nás patrí napríklad cystická fibróza, spinálna svalová atrofia, dedičná hluchota, Marfanov syndróm, Huntingtonova chorea či iné. Ďalej tiež dedičné dispozície k nádorovým ochoreniam napr. BRCA1 a BRCA2. Každá žena, muž, rodina má svoj špecifický genetický problém, ku každému je teda potrebné pristupovať individuálne. Vďaka špičkovo vybaveným laboratóriám a skvelej práci špecialistov je v dnešnej dobe možné vylúčiť prakticky akékoľvek vzácne dedičné ochorenie či vývojovú chybu.
Genetická záťaž v rodine. Čo to znamená? Možno sa jej ubrániť?
Partneri sa veľmi často dozvedia o genetickej záťaži v rodine, až keď počnú dieťa, u ktorého sa preukáže závažné ochorenie dedičného charakteru. Následné rozhodnutie, či podstúpiť umelé prerušenie tehotenstva, či nie, so sebou nesie pre oboch partnerov veľkú psychickú aj fyzickú záťaž. Umelé prerušenie tehotenstva môže mať tiež neblahý vplyv na neskoršiu schopnosť páru znova otehotnieť.
Vďaka PGT-M je možné splodeniu postihnutého dieťaťa zabrániť. Vďaka PGT-M je možné vybrať pre transfer do maternice len to zdravé embryo.
Aké embryo je teda to perspektívne? Geneticky vhodné pre transfer do maternice?
Preimplantačné genetické testovanie monogénnych chorôb (PGT-M), predtým preimplantačná genetická diagnostika (PGD), predstavuje metódu, ktorá nám s istotou blížiacou sa 100% povie, či je testované embryo perspektívne pre prenos do maternice ženy. Ako vyzerá také perspektívne embryo? Takéto embryo je zdravé, nie je prenášačom nejakej choroby a nenesie žiadnu genetickú záťaž spojenú s budúcim rozvojom ochorenia.
Čo sa deje pred a v priebehu PGT-M?
PGT-M sa vždy spája len s metódami asistovanej reprodukcie a s mimotelovým oplodnením. Po absolvovaní všetkých potrebných vyšetrení a konzultácií celého postupu s klinickým genetikom je možné pristúpiť k hormonálnej stimulácii a odberu vajíčok ženy. Akonáhle sú vajíčka oplodnené, čaká sa 5-6 dní (embryo v štádiu blastocysty) ako je embryo pripravené na odber potrebných buniek. Pomocou mikromanipulátor je z vyvíjajúceho embrya bioptována (odobraná) skupina cca siedmych buniek. Takto odobraté bunky DNA slúžia na určenie génovej zostavy embrya. Jedná sa o veľmi šetrnú metódu, nepredstavuje žiadne riziko pre budúci plod.
Embryotransfer zdravého embrya.
Akonáhle je embryo vyšetrené a vyhodnotené ako geneticky vhodné, je možné prejsť k čerstvému embryotransferu blastocystu. Druhou variantou je embryo bezpečne vitrifikovať (zamraziť) a následne ho transferovať až v ďalšom cykle – kryoembryotransfer (KET). Ak má pár k dispozícii viac perspektívnych embryí, je možné všetky zamraziť a uchovať pre budúce použitie. Následne sa potom môžu použiť v prípade neúspešného prvého transferu alebo v budúcnosti, ak si bude pár priať ďalšie bábätko.
Aké sú ďalšie výhody PGT-M?
Najspoľahlivejšou metódou pre preimplantačné testovanie monogenného ochorenia je Karyomapping. Táto metóda umožňuje tiež vykonať aj PGT-A, teda preimplantačné genetické testovanie aneuploidních embryí. K transferu do maternice sú teda vybrané len perspektívne embryá so správnym počtom chromozómov.
Veľkou výhodou pre páry s genetickými rizikami je rovnako možnosť úhrady preimplantačného testovania zo zdravotného poistenia.
