Bude naše dieťa zdravé? Čaká ma riziko potratu alebo iné komplikácie v tehotenstve? Nový genetický test PANDA to zistí!
Prediktívne genetické testovanie je oblasť, ktorá sa neustále rozvíja a napreduje. Môže nám pomôcť pri prevencii i zvládaní chorôb, človek sa prostredníctvom testov dozvie viac o svojich genetických predispozíciách ku konkrétnym chorobám.
K čomu je test dobrý?
Takzvané prediktívne genetické testovanie pomáha odhaliť, či existuje riziko komplikácií s otehotnením v priebehu tehotenstva alebo riziko počatia postihnutého dieťaťa. Nový test kompatibility, ktorý sme v REPROMEDE pripravili nesie názov PANDA – panelová diagnostická analýza – a je určený priamo pre páry plánujúce spoločného potomka.
Kto sa môže nechať testovať?
Testovanie je vhodné nielen pre páry využívajúce pomoc asistovanej reprodukcie, ale aj pre tých snažiacich sa o dieťa spontánne. Tento test ponúka možnosť zistiť takzvanú geneticko-reprodukčnú kompatibilitu s partnerom, teda či sa konkrétnym dvom ľuďom môže narodiť bez komplikácií zdravé dieťa. Aj napriek tomu, že sú obaja na prvý pohľad zdraví, môžu byť prenášačmi genetickej choroby. Tá sa môže prejaviť práve u ich potomka. „Ak sú obaja partneri prenášačmi rovnakej recesívnej choroby, môže sa im narodiť dieťa so závažnou chorobou. Vďaka prediktívnemu genetickému testovaniu reprodukčnej kompatibility však máme jedinečnú možnosť otestovať veľmi presne vytipované gény u oboch partnerov.“ Vysvetľuje MUDr. Kateřina Veselá, PhD., riaditeľka reprodukčnej kliniky Repromeda.
Čo test zistí?
Pacienti si môžu zvoliť menej či viac rozšírené testovanie kompatibility a nechať si tak vyšetriť od desať génov až po tisíce. Výsledky genetického testu potom prináša jedinečné informácie o príčinách neplodnosti muža, o prípadnej odozve vaječníkov ženy na hormonálnu stimuláciu alebo o rizikách spojených s podávaním hormonálnej substitučnej terapie po zavedení embrya. Tým je možné prispôsobiť pacientom liečbu ešte viac na mieru. Test tiež odhaľuje prípadné genetické vlohy k chorobám, vrodené sklony k potratom a umožní predpovedať aj vývoj embrya. U niektorých žien sa môže stať, že si prejde niekoľkými potratmi bez toho, aby lekári zistili presný dôvod. Takým pacientkám môže nový test dať odpoveď aj riešenie situácie.
Čo robiť, ak PANDA odhalí riziko?
Ak sa u páru zistí, že je rizikový, môže mu pomôcť práve reprodukčná medicína. Okrem úpravy liečebného postupu je vhodné využiť metódu, ktorá sa nazýva preimplantačné genetické testovanie (PGT). To dokáže vopred odhaliť genetickú vadu embrya a zabrániť tak následným problémom. „S preimplantačným genetickým testovaním máme dlhoročné skúsenosti. Výsledkom metódy je výber embrya, u ktorého sme si istí ešte pred zavedením do maternice ženy, že je geneticky v poriadku. Vďaka tomu sa znižuje riziko možného samovoľného potratu, nutnosti umelého prerušenia tehotenstva pre genetickú vadu alebo narodenia postihnutého dieťaťa,“ objasňuje MUDr. Kateřina Veselá, PhD. Aj napriek tomu, že sa oblasť genetického testovania stále posúva dopredu, ani tak nie je medicína všemocná. Treba teda vždy počítať s tým, že žiadny dnes dostupný test nezabezpečí na 100%, že sa narodí zdravé dieťa.
Chcete sa objednať na vyšetrenie kompatibility testom PANDA? Kontaktujte nás!
