28. február. Deň zriedkavých chorôb.
Ako vzácna označujeme ochorenia, ktoré sa vyskytujú u menej ako piatich ľudí z desiatich tisíc.
Posledný februárový deň sa každý rok po celom svete konajú pripomienkové akcie, ktoré majú za úlohu šíriť povedomie práve o týchto chorobách. Mesiac február nebol pre túto osvetu zvolený náhodne, ale práve vďaka svojej jedinečnosti „vzácneho dňa“, ktorý sa opakuje len raz za 4 roky.
Je možné týmto chorobám predchádzať? Môžu sa o zdravie svojho budúceho potomka dozvedieť viac aj páry snažiace sa o dieťa spontánne alebo len tie podstupujúci IVF?
Co jsou to vzácná onemocnění?
Existuje více než 8000 různých vzácných dědičných onemocnění, která jsou způsobena poruchou funkce jednoho genu – jinak se jim také říká monogenní choroby.
Ve střední Evropě patří mezi nejrozšířenější monogenní choroby cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, hluchota a syndrom fragilního X.
Každý člověk může být přenašečem nějaké genetické nemoci.
I přesto, že se cítíte a vypadáte zdraví, může se vám narodit dítě se závažnou nemocí. Každý člověk může být totiž přenašečem nějakého genetického onemocnění. V běžném životě ho to nemusí nijak omezovat, problém však nastává, pokud se potkají dva lidé, kteří jsou přenašeči stejného recesivního (skrytého) onemocnění, mají mutaci ve stejném genu. U takového párů je pak 25% riziko, že se nemoc projeví u jejich potomka. Pokud tedy s partnerem plánujete založit rodinu, není na škodu zjistit, zda jste geneticky a reprodukčně kompatibilní.
Co je to PANDA? PANDA (PANelová Diagnostická Analýza) umožňuje diagnostiku týkající se poruch plodnosti a její léčby. Poskytuje informace o některých genetických příčinách neplodnosti nebo o poruchách vývoje embryí. Dále umí diagnostikovat trombofilní mutace a nejčastější vzácná onemocnění jako je cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, hluchota a syndrom fragilního X.
A co když PANDA odhalí nějaké riziko? Pokud jsou u vás zjištěny vlohy pro některé z těchto onemocnění a hrozí jejich výskyt u vašich potomků, je vhodné vydat se cestou umělého oplodnění. Vaše vajíčka se oplodní partnerovými spermiemi a vzniklá embrya se otestují pomocí preimplantačního genetického testování (PGT-M) embryí. Do vaší dělohy jsou tak transferována jen perspektivní embrya bez rizika daného monogenního onemocnění
Karyomapping. Žádné vzácné onemocnění není tak vzácné.
Pokud podstupujete umělé oplodnění, vaše embrya budou vyšetřena metodou zvanou Karyomapping. Karyomapping je moderní technologie, která se využívá pro preimplantační genetické testování monogenních onemocnění. Díky této metodě je tedy možné zabránit přenosu genetické zátěže na další generaci. To platí jak pro páry, kde jsou oba partneři přenašeči daného onemocnění, tak i u osob, jež samy trpí nějakým dědičným onemocněním.
Karyomapping navíc umožňuje vyšetření strukturních chromozomových vad (PGT-SR) a aneuploidií (PGT-A) – tedy početních změn chromozomů, které můžou způsobit například narození dítěte s Downovým syndromem. Karyomapping je tedy metodou, která umožňuje provést u vzorku embrya najednou všechny typy preimplantačního genetického testování (PGT-M, PGT-SR a PGT-A).
Karyomapping jsme začali nabízet v roce 2014 a během pár let jsme se stali evropskou špičkou – doposud jsme vyšetřili nejvíce embryí ze zemí Evropské unie.
Díky všem těmto moderním metodám jsme schopni u nás v Repromedě pomoci nejen párům, které trápí neplodnost, ale i rodinám, ve kterých se vyskytlo některé ze vzácných genetických onemocnění.
Rodinám s těmito onemocněními jsme za posledních 6 let pomohli.
